Aconselhamento genético e cálculo de riscos em famílias

Biologia, 3ª série: Aconselhamento genético e cálculo de riscos em famílias

1. Uma família procurou um serviço de genética médica porque uma das filhas tem uma doença hereditária rara. O heredograma da família está representado na figura.

   

   O padrão de herança compatível com o heredograma, com a justificativa correta, é

   1. aautossômico recessivo, pois pais não afetados tiveram uma filha afetada
   2. bautossômico dominante, pois a filha herdou o alelo dominante de um dos pais
   3. cdominante ligado ao X, pois o pai transmitiu a doença para a única filha
   4. drecessivo ligado ao X, pois a filha recebeu do pai o cromossomo X com o alelo
   5. erestrito ao cromossomo Y, pois apenas os filhos homens poderiam ser afetados

2. O heredograma representa uma família com uma doença hereditária rara, condicionada por um único gene.

   

   II-2 vai se casar com uma mulher sem casos da doença na família. Suponha que a probabilidade de uma pessoa dessa população, sem histórico familiar, ser portadora (heterozigota) seja de 1/30. A probabilidade de o primeiro filho do casal ser afetado é

   1. a1/45
   2. b1/90
   3. c1/120
   4. d1/180
   5. e1/240

3. O heredograma representa uma família em que vários membros têm uma forma hereditária de baixa estatura.

   

   Com base no heredograma, essa característica é determinada por alelo

   1. arecessivo, pois há mais pessoas afetadas do que não afetadas
   2. brecessivo, pois o casal de afetados teve uma filha não afetada
   3. cdominante, pois só aparece em pessoas do sexo masculino
   4. ddominante, pois um casal de afetados teve uma filha não afetada
   5. erecessivo ligado ao X, pois o pai afetado teve uma filha afetada

4. O heredograma representa uma família com uma característica hereditária rara, condicionada por um único gene.

   

   Se II-3 se casar com um homem não afetado, a probabilidade de o primeiro filho do casal ser afetado é

   1. a1/3
   2. b1/2
   3. c2/3
   4. d3/4
   5. e5/6

5. O heredograma representa uma família com hemofilia A, doença recessiva ligada ao cromossomo X.

   

   Com base no heredograma, é correto afirmar que II-3

   1. atransmitiu o alelo ao filho III-1 junto com o cromossomo Y do marido
   2. bnão pode ser portadora do alelo, pois ela própria não tem a doença
   3. cé afetada pela hemofilia, mas não manifesta os sintomas por ser mulher
   4. dtem 1/2 de chance de ser portadora, como toda filha de uma mãe portadora
   5. eé certamente portadora, pois teve um filho afetado com um homem não afetado

6. Serviços de genética médica do SUS e de universidades oferecem aconselhamento genético a famílias com doenças hereditárias. O objetivo desse atendimento é

   1. ainformar sobre diagnóstico, riscos e opções, respeitando a decisão da família
   2. bgarantir que nenhum filho do casal nasça com qualquer tipo de doença genética
   3. cimpedir casamentos entre pessoas que tenham alguma doença genética conhecida
   4. ddecidir pela família se o casal pode ou não ter filhos biológicos no futuro
   5. eescolher características dos futuros filhos, como a cor dos olhos e a altura

7. A Lei Geral de Proteção de Dados (Lei nº 13.709/2018) classifica os dados genéticos como dados pessoais sensíveis, que exigem proteção especial. Uma razão biológica e social para esse cuidado é que

   1. ao DNA de cada pessoa muda a cada ano, e os dados guardados ficam rapidamente errados
   2. bos dados genéticos armazenados permitem clonar a pessoa em qualquer laboratório
   3. co DNA revela informações sobre a pessoa e seus parentes
   4. do DNA de uma pessoa não tem nenhuma relação com o DNA de seus pais e irmãos
   5. etestes genéticos detectam apenas doenças contagiosas, que precisam ser mantidas em sigilo

8. Em certas doenças autossômicas dominantes, nem todas as pessoas com o alelo manifestam a doença: diz-se que a penetrância é incompleta. Considere uma doença desse tipo com penetrância de 80%, isto é, 80% dos portadores do alelo são afetados. Um homem heterozigoto e uma mulher homozigota recessiva planejam ter um filho. A probabilidade de que a criança manifeste a doença é de

   1. a20%
   2. b40%
   3. c50%
   4. d80%
   5. e100%

9. Uma doença autossômica recessiva rara pode "pular" gerações: aparecer em netos de uma pessoa afetada sem aparecer nos filhos dela.

   (   ) Verdadeiro   (   ) Falso

10. Rafael tem um irmão com fibrose cística, doença autossômica recessiva; seus pais e ele não têm a doença. Ele e a namorada, Bianca, que não tem casos na família, pensam em ter filhos e procuraram um geneticista. Explique: (a) a probabilidade de Rafael ser portador e por quê; (b) que exame poderia esclarecer o risco do casal; (c) por que a decisão final cabe ao casal.

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